Лекарства от дистрофии не существует, но есть методы лечения, которые могут помочь улучшить мышечную функцию и качество жизни. Физиотерапия, трудотерапия, а также скобы или другие приспособления могут помочь людям с дистрофией сохранить подвижность и независимость. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для исправления деформаций или уменьшения давления на нервы. В настоящее время проводятся клинические испытания новых методов лечения дистрофии, и есть надежда, что лекарство может быть найдено в будущем.[1]
Что говорят врачи?:На данный момент лекарства от дистрофии не существует. Тем не менее, исследования проводятся в надежде найти лекарство. В то же время существуют доступные методы лечения, которые могут помочь уменьшить симптомы дистрофии и улучшить качество жизни тех, у кого она есть.[1]
Что такое дистрофия?
Дистрофия — это группа наследственных заболеваний мышц, которые вызывают мышечную слабость и истощение. Тяжесть симптомов может варьироваться от человека к человеку. Некоторые люди с дистрофией могут жить относительно нормальной жизнью, в то время как другие могут быть не в состоянии ходить или даже дышать самостоятельно.
Существует множество различных типов дистрофии, каждый из которых имеет свой собственный набор симптомов. Наиболее распространенным типом дистрофии является мышечная дистрофия Дюшенна, которая характеризуется мышечной слабостью и истощением, которое начинается в раннем детстве и быстро прогрессирует. Другие типы дистрофии включают мышечную дистрофию Беккера, поясно-конечностную мышечную дистрофию и плечелопаточно-лицевую мышечную дистрофию.
Дистрофия вызывается мутациями в генах, отвечающих за функцию мышц. Эти мутации могут передаваться от родителей к детям. Дистрофия в настоящее время неизлечима, но есть доступные методы лечения, которые могут помочь улучшить симптомы и качество жизни.[2]
Каковы симптомы дистрофии?
Дистрофия — это общий термин для ряда состояний, которые приводят к ухудшению состояния мышечной ткани. Симптомы дистрофии могут варьироваться в зависимости от конкретного состояния, но могут включать:
-Слабость
-Усталость
-Потеря мышечной массы
-Боль в суставах
-Затрудненное дыхание
-Проблемы с сердцем[3]
Что вызывает дистрофию?
Существует множество различных типов дистрофии, каждая из которых имеет свою конкретную причину. Например, мышечная дистрофия Дюшенна вызывается мутацией гена дистрофина, тогда как мышечная дистрофия Беккера вызывается мутацией того же гена. Другие виды дистрофии вызываются мутациями в разных генах.[4]
Как диагностируется дистрофия?
Дистрофия — это общий термин для группы наследственных заболеваний мышц, которые вызывают мышечную слабость и истощение. Выделяют четыре основных типа дистрофии Дюшенна, Беккера, поясно-конечностную и плечелопаточно-лицевую дистрофию (ЛЛПД).
Дистрофия обычно диагностируется в детстве или подростковом возрасте, хотя возраст начала и тяжесть симптомов могут варьироваться. Наиболее распространенным симптомом является мышечная слабость, которая может привести к затруднениям при ходьбе, подъеме по лестнице и подъеме предметов.
Другие симптомы могут включать боль в суставах, мышечные спазмы, усталость и затрудненное глотание. В некоторых случаях могут поражаться сердце и дыхательные мышцы, что может привести к опасным для жизни осложнениям.
Лекарства от дистрофии не существует, но есть методы лечения, которые могут улучшить мышечную силу и функцию. Физиотерапия, трудотерапия и вспомогательные устройства могут облегчить повседневную деятельность. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для исправления деформации суставов или для установки устройств, помогающих дышать или есть.[2]
Какие существуют варианты лечения дистрофии?
Существует несколько различных типов дистрофии, каждый из которых имеет свой собственный набор вариантов лечения.
— Мышечная дистрофия Дюшенна является наиболее распространенной формой заболевания и неизлечима. Тем не менее, существуют методы лечения, которые помогают продлить жизнь и улучшить ее качество. К ним относятся стероиды для сохранения мышечной функции, физиотерапия для поддержания силы мышц и поддержка сердца и органов дыхания по мере прогрессирования заболевания.
— Мышечная дистрофия Беккера похожа на дистрофию Дюшенна, но прогрессирует медленнее. Лекарства нет, но существуют методы лечения, которые помогают продлить жизнь и улучшить ее качество. К ним относятся физиотерапия, поддержка сердца и органов дыхания, а также генетическое консультирование.
— Поясно-конечностная мышечная дистрофия может сильно различаться по степени тяжести, но лекарства от нее нет. Доступны методы лечения, которые помогают улучшить симптомы и качество жизни. К ним относятся физиотерапия, трудотерапия, а также скобы или другие вспомогательные устройства.
— Врожденная мышечная дистрофия – это группа нарушений, присутствующих при рождении. Лекарства нет, но доступны методы лечения, которые помогают улучшить симптомы и качество жизни. К ним относятся физиотерапия, трудотерапия, брекеты или другие вспомогательные приспособления, а также генетическое консультирование.[5]
Каков прогноз при дистрофии?
Мышечная дистрофия Дюшенна является наиболее распространенной формой дистрофии, поражающей одного из каждых 3500 мальчиков. Заболевание характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и истощением. Большинство мальчиков с дистрофией Дюшенна не могут ходить к 12 годам, и большинство из них умирают в возрасте 20 лет.
Мышечная дистрофия Беккера является менее распространенной формой заболевания, но ее симптомы сходны с симптомами дистрофии Дюшенна. Однако дистрофия Беккера прогрессирует медленнее, и большинство больных могут дожить до зрелого возраста.
Не существует известного лекарства ни от одной из форм мышечной дистрофии. Тем не менее, существуют методы лечения, которые могут помочь справиться с симптомами и замедлить прогрессирование заболевания. Эти методы лечения могут улучшить качество жизни пострадавших людей и увеличить продолжительность их жизни.[6]
Источники
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/diagnosis-treatment/drc-20375394
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388
- https://www.oapublishinglondon.com/article/998
- https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy/causes-inheritance
- https://www.ninds.nih.gov/health-information/patient-caregiver-education/hope-through-research/muscular-dystrophy-hope-through-research
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/